ABSTRACT
Las Porfirias son un grupo de enfermedades metabólicas del grupo hemo con polimorfismo sintomático. Se requiere de la sospecha clínica para solicitar las determinaciones de laboratorio que las caracterizan y permiten su clasificación. El objetivo de este trabajo es alertar a la comunidad profesional local sobre la importancia de descartar estas metabolopatías ante síntomas inespecíficos. Se realizó un estudio retrospectivo en los 2 hospitales públicos de la ciudad de Bahía Blanca durante el período 2003 a 2009. Se revisaron las historias clínicas de los pacientes a los que se les solicitó la determinación urinaria de porfirina y/o porfobilinógeno. Se encontraron 39 pacientes, 23 de sexo femenino (59%) con edades comprendidas entre 16 y 56 años, y 16 varones (41%) entre 7 y 83 años. Los servicios solicitantes se distribuyeron de la siguiente manera: 25% Dermatología, 19% Clínica Médica, 12% Pediatría, 11% Hematología, mientras que Cirugía, Gastroenterología, Guardia, Terapia Intensiva e Infectología no superaron el 5% en forma individual. Los principales síntomas fueron dolor abdominal (68%) y lesiones cutáneas (26%). Hallamos 23% de casos de Porfirias Agudas Intermitentes y 15% de Porfirias Cutáneas Tardas que respondieron exitosamente al tratamiento con dieta hidrocarbonada y fotoprotectores respectivamente. El 75% de las intermitentes presentaron alguna alteración neurológica y el 82% cursó con ecografía abdominal normal. Los resultados obtenidos justificarían solicitar la búsqueda de estos metabolitos en enfermos con síntomas erráticos y reiterados, que peregrinan por varios servicios, optimizándose el diagnóstico y tratamiento que en algunos casos debe ser urgente.
Porphyrias are a group of metabolic diseases of the heme group with symptomatic polymorphism. Clinical suspicion is required to request laboratory determinations that characterize and enable classification of this disease. The aim of this work is to warn the local health care community about the importance of this disorder. During the period 2003-2009, a retrospective study in public hospitals in Bahía Blanca city was performed. Both types were successfully treated with a high carbohydrate diet and photoprotective agents respectively. Acute intermittent porphyria presented some neurological damage (75%) and normal abdominal ultrasound results (82%). The results obtained would largely justify the request of these metabolites in patients with erratic and repeated symptoms that go from one hospital unit to another, thus optimizing diagnosis and treatment that in some cases should be urgent.